Генетик
Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.
Прием генетика в клинике Смитра
Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.
По статистике примерно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями. Причин, влияющих на этот показатель множество, однако, одно из важнейших мест всегда занимает наследственность.
Чтобы спрогнозировать вероятность возникновения патологий у будущего ребенка и, по возможности, избежать их, рекомендуется консультация врача-генетика примерно за три месяца до планируемого зачатия. В таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.
Обязательным визит к врачу-генетику становится в том случае, если:
- беременность уже развивается и в ходе нее женщина перенесла инфекционное заболевание
- возраст будущей матери превышает 35 лет (в этом случае возрастает вероятность хромосомных патологий)
- в анамнезе пары, планирующей зачатие, или их родственников имеются генетические нарушения
- будущие родители состоят в родстве
- прием лекарственных препаратов, рентген, физиолечения во время беременности
- изменения сывороточных маркеров,УЗ-маркеры
- риск тромбогенных осложнений
Что представляют собой генетические исследования
В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.
Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.
После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:
- кариотип;
- генетический скрининг;
- ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность; исследование на ломкую Х-хромосому.
По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.
Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.